Encefalopatías epilépticas genéticas de inicio en los primeros 4 Años de vida: serie de casos

Resumen

Las epilepsias y las encefalopatías epilépticas de inicio en la primera infancia causan un impacto en los hitos del desarrollo por lo que la medicina de precisión hace imperante aclarar la etiología precozmente a través de la identificación genética. Métodos. se revisaron de forma retrospectiva los antecedentes familiares, datos clínicos y genéticos, farmacológicos, EEG y de neuroimágenes a los que fueron sometidos los pacientes en los primeros 4 años de vida. Se incluyeron 12 pacientes (7 con variantes patógenas, 1 con variante probablemente patógena y 4 con variantes de significado desconocido) mediante la secuenciación del exoma. Resultados. se encontró un mayor porcentaje asociado al debut con crisis clónicas de inicio focal y resistencia a los medicamentos en su seguimiento. Los hallazgos más frecuentes del examen neurológico fueron trastornos de la tonicidad muscular (hipotonía). La totalidad de la muestra presentó retraso global en el desarrollo. Conclusión. Las epilepsias genéticas de aparición temprana demuestran un espectro fenotípico y genotípico muy amplio, por lo que el reconocimiento clínico y genético de esta entidad facilita el diagnóstico y tratamiento temprano de la epilepsia.

Epilepsies and epileptic encephalopathies that begin in early childhood cause an impact on developmental milestones. This is the reason for the importance of defining etiology through precision medicine and early genetic identification. Methods. Family history, clinical and genetic, pharmacological, EEG and neuroimaging data obtained during the patient’s first 4 years were retrospectively registered. Twelve patients (7 with pathogenic variants, 1 with probably pathogenic variant, and 4 with variants of unknown significance) were included by exome sequencing. Results. A higher percentage of clonic seizures of focal onset and resistance to medications during follow-up were found associated with debut. The most frequent neurological examination finding was muscle tone disorders (hypotonia). All patients presented global developmental delay. Conclusion. early-onset genetic epilepsies demonstrate a very broad phenotypic and genotypic spectrum, so clinical and genetic recognition of this entity facilitates early management.